As-tu entendu? L'IA peut modifier les gènes maintenant

L'intelligence artificielle fait toutes sortes de choses… la génomique en vient également à cela.

Le génie génétique a toujours été une intrigue incontournable dans les films de science-fiction et les émissions de télévision. L'idée d'humains génétiquement mutés avec des capacités supérieures et des ADN uniques a toujours des effets d'entraînement sur les fans et les box-offices de Marvel.

Et si nous pouvions modifier les gènes dans la vraie vie ? L'édition de gènes CRISPR le fait depuis 2012 (pas de Wolverine ou de Magneto cependant). En 2022, cette puissante technique de génie génétique est complétée par l'intelligence artificielle.

En unissant ces forces, nous pouvons obtenir les meilleures apparitions de tous les temps de CRISPR et révolutionner l'industrie de la santé.

Aujourd'hui, je vais passer en revue les rouages de l'ingénierie génétique basée sur l'IA et démontrer la différence que fait l'intelligence artificielle, en utilisant l'un des projets de mon entreprise comme exemple.

Bases de l'édition du génome

En termes simples, l'édition du génome est une technologie qui permet aux scientifiques de modifier l'ADN d'organismes, qu'il s'agisse de plantes, d'animaux ou d'humains.

Il s'agit de modifier la séquence d'ADN d'un gène pour corriger une maladie génétique ou pour modifier le gène qui confère une résistance à la maladie. Le développement d'outils d'édition du génome basés sur CRISPR a révolutionné ce domaine, facilitant et accélérant la modification des gènes.

Par conséquent, depuis 2012, le génie génétique est principalement associé à CRISPR-Cas 9 ou simplement CRISPR, qui est un outil unique de « couper-coller » pour modifier les génomes.

CRISPR-Cas9 a un vaste domaine d'application. Ainsi, il peut faire taire ou activer des gènes, ainsi qu'en supprimer ou en introduire de nouveaux. Jusqu'à présent, cette technique a déjà été utilisée pour traiter une variété de troubles, y compris le cancer et les infections. En outre, CRISPR a été utilisé pour supprimer les populations de moustiques afin de lutter contre le paludisme et d'améliorer la résilience climatique des cultures dans l'agriculture technique .

En ce qui concerne les cas d'utilisation potentiels, CRISPR permet de minimiser les troubles génétiques, de traiter et de prévenir la propagation des maladies et d'améliorer les performances des cultures. ExxonMobil compte également sur la modification génétique pour produire du biodiesel d'algues d'ici 2025.

CRISPR a un problème

Mais s'il n'y a que des arcs-en-ciel et des papillons avec CRISPR, pourquoi est-ce que j'écris ceci ?

La réponse est simple : **CRISPR Cas9 n'est pas le sauveur que nous espérons.

Un nombre croissant de preuves suggèrent qu'en plus des modifications positives de l'ADN, CRISPR est également coupable d'altérations génétiques occasionnelles involontaires. Ainsi, des résultats d'édition du génome errants sur site sont présents dans environ 16% des cellules humaines analysées.

Cela signifie que l'effet hors cible peut modifier la fonction d'un gène et provoquer une instabilité chromosomique, limitant le potentiel du gène et son application dans les procédures cliniques. De plus, les performances d'édition de cette technique peuvent être affectées par une multitude de facteurs et réduire le nombre de cellules éditées avec succès.

Et c'est là que le génie génétique et l'intelligence artificielle entrent en collision.

IA et génie génétique : un duo puissant

L'intelligence artificielle et ses dérivés sont des suspects habituels lorsqu'il s'agit de solutions et de percées novatrices. La génomique ne fait pas exception. Grâce aux capacités analytiques et prédictives, les technologies d'IA sauvent la journée et des vies en amplifiant la puissance d'édition de CRISPR.

Passons en revue les principaux domaines dans lesquels l'IA intervient avec des modèles et des algorithmes significatifs.

Modification des gènes

Comme je l'ai souligné ci-dessus, CRISPR Cas9 est un outil traditionnel d'édition de gènes qui corrige les anomalies génétiques, traitant ainsi une maladie. Le succès de cette entreprise découle du ciblage des bonnes cellules et des bons tissus. Cependant, la probabilité d'un clivage inattendu empêche l'adoption massive de CRISPR et éclipse son potentiel.

Les mutations hors cible font depuis longtemps l'objet de recherches. En conséquence, les scientifiques ont produit plusieurs systèmes de notation qui évaluent les effets cibles et hors cible. Cependant, la majorité des méthodes de prédiction hors cible existantes ne peuvent pas prendre en compte l'évolution des données CRISPR-Cas9 pour un auto-apprentissage continu.

Plus important encore, les outils de notation traditionnels n'analysent pas "les relations potentielles entre les sites incompatibles et appariés, qui peuvent affecter l'activité hors cible dans l'édition de gènes CRISPR-Cas9".[1]

Et c'est là qu'intervient l'intelligence artificielle.

Il rend CRISPR Cas9 plus précis en prédisant à la fois les effets cibles et hors cible avec un score de précision inégalé ( environ 97% ). D'un point de vue technique, les réseaux de neurones profonds et les algorithmes ML peuvent être appliqués pour produire des prédictions.

Pour former le modèle, les ingénieurs alimentent généralement l'algorithme avec des ensembles de données hors cible, tels que CRISPOR, pour des tests de performances. Une évaluation supplémentaire est également la bienvenue et peut être effectuée en ajoutant un autre ensemble de données hors cible.

Un modèle informatique de Microsoft est un exemple frappant de l'IA qui sauve avec désinvolture la précision de l'édition génétique. L'outil permet aux scientifiques de localiser les meilleurs sites pour l'édition de gènes, tout en réduisant la possibilité d'effets secondaires.

Séquençage du génome

Étant donné que certaines maladies peuvent être causées par la génétique, les scientifiques tentent depuis des années d'examiner notre constitution génétique. Le séquençage du génome est ce qui soutient la recherche et aide à mieux déterminer la séquence complète d'ADN ou la composition du génome d'un organisme.

Le séquençage est utilisé pour identifier les variantes et les mutations génétiques, qui peuvent être associées à des problèmes de santé ou à des maladies. Actuellement, la technologie a été utilisée dans certaines applications médicales, notamment le diagnostic prénatal et le traitement du cancer.

L'année dernière, le premier projet de séquence du génome humain a célébré son 20e anniversaire . Cette longue période de recherche s'est traduite par un afflux d'une quantité sans précédent de données génomiques. Au cours de la prochaine décennie, la recherche en génomique produira entre 2 et 40 exaoctets de données, freinant ainsi les progrès.

Heureusement, l'analyse de données complexes et gargantuesques est la spécialité exacte de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage automatique. En automatisant le traitement des données génomiques, les chercheurs peuvent interpréter et agir sur les données génomiques en une fraction du temps. À l'inverse, l'analyse traditionnelle du panel de gènes peut prendre environ deux semaines pour donner des résultats.**

Pour mettre en perspective la vitesse d'analyse de l'IA, des chercheurs de l'Université de Stanford, de NVIDIA et d'autres ont mis au point une méthode d'IA pour effectuer le séquençage de l'ADN en 5 heures et 2 minutes. Cela les a propulsés dans le Guinness World Record pour l'outil de séquençage d'ADN le plus rapide.

Outre le traitement ultra-rapide des données, l'intelligence artificielle peut aider à identifier des variantes dans la séquence d'ADN. Ces variantes peuvent être liées à des maladies ou à des conditions héréditaires. Les algorithmes peuvent également être utilisés pour prédire comment une personne réagira à un médicament particulier en fonction de sa constitution génétique. Grâce à ces connaissances, les chercheurs acquièrent une meilleure compréhension du traitement efficace, de la susceptibilité et des mutations pathogènes.

Dans le même ordre d'idées, le traitement en temps réel des séquenceurs d'ADN à nanopores est resté longtemps un défi pour la génomique. Cette technologie unique permet l'analyse directe de longs fragments d'ADN ou d'ARN. À l'inverse, une analyse lente pourrait entraîner une diminution des chances de survie des patients atteints de septicémie et d'autres affections urgentes.

Je suis honoré de dire que notre équipe a contribué à la création d'une solution novatrice qui a résolu les défis du séquençage des nanopores en temps réel.

En collaboration avec Allen Day, scientifique des données et défenseur principal des développeurs de Google Cloud Platform, nous avons développé une application d'analyse de séquences d'ADN en temps réel qui détecte les biocontominants, les gènes résistants aux antibiotiques, etc.

Grâce à la visualisation complète des données, les experts médicaux peuvent ensuite prendre une décision basée sur les données concernant un plan de traitement du patient. Le code est disponible sur GitHub .

Alors que les implications pour la santé humaine ont reçu beaucoup d'attention, le séquençage et l'analyse génétiques pourraient également être révolutionnaires dans l'agriculture et l'élevage .

Tests génétiques prédictifs et médecine préventive

Les tests génétiques n'ont rien de nouveau - mais la combinaison des tests génétiques prédictifs et de l'intelligence artificielle est un nouveau développement passionnant. Lorsqu'il s'agit de prédire si vous pouvez ou non développer une maladie particulière, les prédictions sont généralement très imprécises.**

Cependant, avec l'aide de l'intelligence artificielle, cela pourrait ne plus être le cas. Ainsi, des chercheurs de Sutter Health et du Georgia Institute of Technology utilisent l'apprentissage en profondeur pour analyser les données de santé électroniques afin d' éviter l'insuffisance cardiaque . De cette façon, nous nous dirigeons vers une approche médicale proactive, au lieu de la laisser réactionnaire.

Un autre exemple est une équipe du MIT qui a développé un algorithme d'apprentissage en profondeur pour le traitement préventif du mélanome. L'algorithme peut rapidement identifier et dépister le mélanome à un stade précoce. Ce dernier est responsable de plus de 70 % des décès liés au cancer de la peau dans le monde.**

Le dépistage génétique des nouveau-nés est maintenant également amplifié avec des algorithmes intelligents. Ainsi, les chercheurs du Children's National Hospital ont construit un outil d'apprentissage automatique qui effectue un dépistage génétique rapide. En conséquence, une analyse rapide et précise peut accélérer le diagnostic des syndromes génétiques chez les enfants. De plus, l'intelligence artificielle peut prédire les résultats et les risques qui découlent de la guérison des maladies génétiques, sur la base des données disponibles.**
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L'avenir des soins de santé est l'intelligence des données

Comme il ressort de mon article, la synergie entre l' IA et les soins de santé est présente dans tous les domaines médicaux. L'application de l'intelligence artificielle aux données génomiques promet d'aider les chercheurs à mieux comprendre les profils génomiques complexes de différents organismes.

Avec l'aide de l'IA, les biologistes pourront entreprendre des projets de génomique plus ambitieux et aussi analyser plus rapidement les résultats de leurs expériences. La combinaison des mégadonnées et de l'apprentissage automatique peut aider à identifier des modèles dans les données génomiques qui, autrement, seraient difficiles à discerner pour les humains. En fin de compte, l'IA et l'apprentissage automatique accéléreront notre compréhension de notre constitution génétique et de celle d'autres organismes vivants.

1. Lin J, Wong KC. Prédictions hors cible dans l'édition de gènes CRISPR-Cas9 à l'aide de l'apprentissage en profondeur. Bioinformatique . 2018;34(17):i656-i663. doi:10.1093/bioinformatique/bty554