क्या आपने सुना है? एआई अब जीन संपादित कर सकता है

आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस हर तरह की चीजें करता है….जीनोमिक्स उसके पास भी आता है।

विज्ञान-कथा फिल्मों और टीवी शो में जेनेटिक इंजीनियरिंग हमेशा से एक दिलचस्प मोड़ रहा है। बेहतर क्षमताओं और अद्वितीय डीएनए वाले आनुवंशिक रूप से उत्परिवर्तित मनुष्यों के विचार का अभी भी मार्वल प्रशंसकों और बॉक्स ऑफिस पर प्रभाव है।

लेकिन क्या होगा अगर हम वास्तविक जीवन में जीन को बदल सकते हैं? CRISPR जीन संपादन 2012 से कर रहा है (हालांकि कोई वूल्वरिन या मैग्नेटो नहीं)। 2022 में, यह शक्तिशाली आनुवंशिक इंजीनियरिंग तकनीक कृत्रिम बुद्धि के साथ पूरक है।

इन बलों में शामिल होकर, हम CRISPR की सर्वकालिक सर्वश्रेष्ठ उपस्थिति प्राप्त कर सकते हैं और स्वास्थ्य सेवा उद्योग में क्रांति ला सकते हैं।

आज, मैं एआई-संचालित जीन इंजीनियरिंग के नट और बोल्ट पर जाऊंगा और एक उदाहरण के रूप में अपनी कंपनी की परियोजनाओं में से एक का उपयोग करते हुए, मशीन इंटेलिजेंस द्वारा किए गए अंतर को प्रदर्शित करूंगा।

जीनोम संपादन की मूल बातें

आम आदमी के शब्दों में, जीनोम एडिटिंग एक ऐसी तकनीक है जो वैज्ञानिकों को जीवों के डीएनए को संशोधित करने में सक्षम बनाती है, चाहे वह पौधे हों, जानवर हों या इंसान हों।

इसमें आनुवंशिक विकार को ठीक करने के लिए जीन के डीएनए अनुक्रम को बदलना या रोग के प्रतिरोध को प्रदान करने वाले जीन में परिवर्तन करना शामिल है। CRISPR- आधारित जीनोम एडिटिंग टूल्स के विकास ने इस क्षेत्र में क्रांति ला दी है, जिससे जीन को संशोधित करना आसान और तेज हो गया है।

इसलिए, 2012 से, जीन इंजीनियरिंग ज्यादातर CRISPR-Cas 9 या सिर्फ CRISPR से जुड़ी हुई है, जो जीनोम को संशोधित करने के लिए एक अनूठा " कट-एंड-पेस्ट " टूल है।

CRISPR-Cas9 में व्यापक अनुप्रयोग क्षेत्र है। इस प्रकार, यह जीन को मौन या सक्रिय कर सकता है, साथ ही नए को हटा या पेश कर सकता है। अब तक, इस तकनीक का उपयोग कैंसर और संक्रमण सहित विभिन्न विकारों के इलाज के लिए किया जा चुका है। इसके अलावा, CRISPR का उपयोग मलेरिया पर अंकुश लगाने और इंजीनियरिंग कृषि में फसल जलवायु लचीलापन बढ़ाने के लिए मच्छरों की आबादी को दबाने के लिए किया गया है।

संभावित उपयोग के मामलों के लिए, CRISPR आनुवंशिक विकारों को कम करने, रोगों के प्रसार को रोकने और रोकने और फसल के प्रदर्शन में सुधार के लिए अच्छा प्रदर्शन करता है। एक्सॉनमोबिल 2025 तक शैवाल बायोडीजल का उत्पादन करने के लिए जीन संशोधन पर भी भरोसा करता है।

CRISPR में एक समस्या है

लेकिन अगर यह CRISPR के साथ सभी इंद्रधनुष और तितलियाँ हैं, तो मैं इसे क्यों लिख रहा हूँ?

इसका उत्तर सरल है: **CRISPR Cas9 वह उद्धारकर्ता नहीं है जिसकी हम आशा करते हैं।

साक्ष्य के बढ़ते शरीर से पता चलता है कि सकारात्मक डीएनए परिवर्तनों के साथ, सीआरआईएसपीआर कभी-कभी अनपेक्षित आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए भी दोषी है। इस प्रकार, गलत ऑन-साइट संपादन जीनोम संपादन परिणाम विश्लेषण किए गए मानव कोशिकाओं के लगभग 16% में मौजूद हैं।

इसका मतलब है कि ऑफ-टारगेट प्रभाव जीन के कार्य को बदल सकता है और क्रोमोसोमल अस्थिरता का कारण बन सकता है, जीन की क्षमता और नैदानिक प्रक्रियाओं में आवेदन को सीमित कर सकता है। इसके अलावा, इस तकनीक का संपादन प्रदर्शन कई कारकों से प्रभावित हो सकता है और सफलतापूर्वक संपादित कोशिकाओं की संख्या को कम कर सकता है।

और यहीं पर जेनेटिक इंजीनियरिंग और आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस टकराते हैं।

एआई और जेनेटिक इंजीनियरिंग: एक शक्तिशाली जोड़ी

जब यह ट्रेलब्लेज़िंग समाधानों और सफलताओं की बात आती है तो आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस और इसके ऑफ-शूट सामान्य रूप से संदिग्ध होते हैं। जीनोमिक्स कोई अपवाद नहीं है। विश्लेषणात्मक और भविष्य कहनेवाला क्षमताओं के लिए धन्यवाद, एआई प्रौद्योगिकियां सीआरआईएसपीआर की संपादन शक्ति को बढ़ाकर दिन और जीवन बचाती हैं।

आइए उन मुख्य क्षेत्रों पर चलते हैं जहां एआई सार्थक पैटर्न और एल्गोरिदम के साथ जुड़ता है।

जीन संपादन

जैसा कि मैंने ऊपर बताया, CRISPR Cas9 एक पारंपरिक जीन-संपादन उपकरण है जो जीन दोषों को ठीक करता है, इस प्रकार एक बीमारी का इलाज करता है। इस उपक्रम की सफलता सही कोशिकाओं और सही ऊतक को लक्षित करने से उत्पन्न होती है। हालांकि, अप्रत्याशित दरार की संभावना सीआरआईएसपीआर को सामूहिक रूप से अपनाने से रोकती है और इसकी क्षमता को कम करती है।

ऑफ-टारगेट म्यूटेशन लंबे समय से शोध का विषय रहा है। नतीजतन, वैज्ञानिकों ने कई स्कोरिंग सिस्टम तैयार किए जो लक्ष्य और ऑफ-टारगेट प्रभावों का मूल्यांकन करते हैं। हालांकि, मौजूदा ऑफ-टारगेट प्रेडिक्शन विधियों में से अधिकांश निरंतर स्व-शिक्षण के लिए विकसित CRISPR-Cas9 डेटा में कारक नहीं हो सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि पारंपरिक स्कोरिंग टूल "बेमेल और मेल खाने वाली साइटों के बीच संभावित संबंधों का विश्लेषण नहीं करते हैं, जो CRISPR-Cas9 जीन संपादन में ऑफ-टारगेट गतिविधि को प्रभावित कर सकते हैं।" [1]

और यहीं से आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस कदम रखता है।

यह बेजोड़ सटीकता स्कोर ( लगभग 97% ) के साथ लक्ष्य और ऑफ-टारगेट दोनों प्रभावों की भविष्यवाणी करके CRISPR Cas9 को अधिक सटीक बनाता है। तकनीकी दृष्टिकोण से, भविष्यवाणियों के उत्पादन के लिए गहरे तंत्रिका नेटवर्क और एमएल एल्गोरिदम दोनों को लागू किया जा सकता है।

मॉडल को प्रशिक्षित करने के लिए, इंजीनियर आमतौर पर एल्गोरिदम को ऑफ-टारगेट डेटासेट के साथ फीड करते हैं, जैसे कि क्रिस्पोर वन, प्रदर्शन बेंचमार्क के लिए। अतिरिक्त मूल्यांकन का भी बहुत स्वागत है और एक अन्य ऑफ-टारगेट डेटासेट जोड़कर किया जा सकता है।

Microsoft द्वारा एक कम्प्यूटेशनल मॉडल एआई का एक प्रमुख उदाहरण है जो लापरवाही से जीन संपादन की सटीकता को बचाता है। यह उपकरण वैज्ञानिकों को जीन संपादन के लिए सर्वोत्तम साइटों का पता लगाने की अनुमति देता है, जबकि साइड इफेक्ट की संभावना को भी कम करता है।

जीनोम अनुक्रमण

चूंकि कुछ बीमारियां किसी के आनुवंशिकी के कारण हो सकती हैं, वैज्ञानिक वर्षों से हमारे अनुवांशिक मेकअप को देखने की कोशिश कर रहे हैं। जीनोम अनुक्रमण वह है जो अनुसंधान का समर्थन करता है और किसी जीव के जीनोम के संपूर्ण डीएनए अनुक्रम या मेकअप को बेहतर ढंग से निर्धारित करने में मदद करता है।

अनुक्रमण का उपयोग अनुवांशिक रूपों और उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए किया जाता है, जो स्वास्थ्य स्थितियों या बीमारियों से जुड़े हो सकते हैं। वर्तमान में, प्रौद्योगिकी का उपयोग कुछ चिकित्सा अनुप्रयोगों में किया गया है, जिसमें प्रसवपूर्व निदान और कैंसर उपचार शामिल हैं।

पिछले साल, मानव जीनोम अनुक्रम के पहले मसौदे ने अपनी 20 वीं वर्षगांठ मनाई । अनुसंधान की इस लंबी अवधि के परिणामस्वरूप अभूतपूर्व मात्रा में जीनोमिक डेटा का प्रवाह हुआ है। अगले दशक के भीतर, जीनोमिक्स अनुसंधान 2 से 40 एक्साबाइट डेटा का उत्पादन करेगा, इस प्रकार प्रगति को रोक देगा।

सौभाग्य से, जटिल और विशाल डेटा विश्लेषण कृत्रिम बुद्धि और मशीन सीखने की सटीक विशेषता है। जीनोमिक डेटा प्रोसेसिंग को स्वचालित करके, शोधकर्ता समय के एक अंश में जीनोमिक डेटा की व्याख्या और कार्य कर सकते हैं। इसके विपरीत, पारंपरिक जीन पैनल विश्लेषण परिणाम लौटाने में लगभग दो सप्ताह का समय ले सकता है।**

एआई विश्लेषण की गति को परिप्रेक्ष्य में रखने के लिए, स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी, एनवीआईडीआईए और अन्य के शोधकर्ताओं ने 5 घंटे और 2 मिनट में डीएनए अनुक्रमण करने के लिए एआई विधि का निर्माण किया है। इसने उन्हें सबसे तेज डीएनए अनुक्रमण उपकरण के लिए गिनीज वर्ल्ड रिकॉर्ड में उतारा।

लाइटनिंग-फास्ट डेटा प्रोसेसिंग के अलावा, आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस डीएनए अनुक्रम में वेरिएंट की पहचान करने में मदद कर सकता है। इन रूपों को बीमारियों या विरासत में मिली स्थितियों से जोड़ा जा सकता है। एल्गोरिदम का उपयोग यह अनुमान लगाने के लिए भी किया जा सकता है कि कोई व्यक्ति अपने आनुवंशिक मेकअप के आधार पर किसी विशेष दवा का जवाब कैसे देगा। इन अंतर्दृष्टि के साथ, शोधकर्ता प्रभावी उपचार, संवेदनशीलता और रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की बेहतर समझ प्राप्त करते हैं।

उसी लाइन पर, रीयल-टाइम नैनोपोर डीएनए सीक्वेंसर प्रोसेसिंग लंबे समय से जीनोमिक्स के लिए एक चुनौती बनी हुई है। यह अनूठी तकनीक लंबे डीएनए या आरएनए अंशों के प्रत्यक्ष विश्लेषण को सक्षम बनाती है। इसके विपरीत, धीमी गति से विश्लेषण सेप्सिस और अन्य जरूरी स्थितियों वाले रोगियों के लिए जीवित रहने की संभावना कम हो सकती है।

मुझे यह कहते हुए सम्मानित महसूस हो रहा है कि हमारी टीम का एक ट्रेलब्लेज़िंग समाधान बनाने में हाथ था जिसने वास्तविक समय के नैनोपोर अनुक्रमण की चुनौतियों का समाधान किया।

एलन डे के साथ, जो एक डेटा वैज्ञानिक हैं और Google क्लाउड प्लेटफ़ॉर्म के वरिष्ठ डेवलपर अधिवक्ता हैं, हमने एक रीयल-टाइम डीएनए अनुक्रम विश्लेषण एप्लिकेशन विकसित किया है जो बायोकॉन्टोमिनेंट्स, एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी जीन आदि का पता लगाता है।

व्यापक डेटा विज़ुअलाइज़ेशन के लिए धन्यवाद, चिकित्सा विशेषज्ञ तब रोगी उपचार योजना पर डेटा-संचालित निर्णय ले सकते हैं। कोड GitHub पर उपलब्ध है।

जबकि मानव स्वास्थ्य के प्रभावों पर बहुत ध्यान दिया गया है, आनुवंशिक अनुक्रमण और विश्लेषण कृषि और पशुपालन में भी क्रांतिकारी हो सकते हैं ।

भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण और निवारक दवा

आनुवंशिक परीक्षण कोई नई बात नहीं है - लेकिन भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण और कृत्रिम बुद्धिमत्ता का संयोजन एक रोमांचक नया विकास है। जब यह भविष्यवाणी करने की बात आती है कि आप किसी विशेष बीमारी को विकसित कर सकते हैं या नहीं, तो आमतौर पर भविष्यवाणियां बहुत गलत होती हैं।**

हालाँकि, कृत्रिम बुद्धिमत्ता की मदद से अब ऐसा नहीं हो सकता है। इस प्रकार, सटर हेल्थ और जॉर्जिया इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी के शोधकर्ता दिल की विफलता को रोकने के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य डेटा का विश्लेषण करने के लिए गहन शिक्षा का उपयोग कर रहे हैं। इस तरह, हम इसे प्रतिक्रियावादी छोड़ने के बजाय एक सक्रिय चिकित्सा दृष्टिकोण की ओर बढ़ रहे हैं।

एक अन्य उदाहरण एमआईटी की एक टीम है जिसने निवारक मेलेनोमा उपचार के लिए एक गहन शिक्षण एल्गोरिदम विकसित किया है। एल्गोरिदम प्रारंभिक चरण मेलेनोमा के लिए जल्दी से पहचान और स्क्रीन कर सकता है। उत्तरार्द्ध दुनिया भर में त्वचा कैंसर से संबंधित 70% से अधिक मौतों के लिए जिम्मेदार है।**

नवजात शिशुओं की आनुवंशिक जांच को अब बुद्धिमान एल्गोरिदम के साथ भी बढ़ाया गया है। इस प्रकार, चिल्ड्रन नेशनल हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने एक मशीन लर्निंग टूल बनाया जो तेजी से आनुवंशिक जांच करता है। नतीजतन, त्वरित और सटीक विश्लेषण बच्चों में आनुवंशिक सिंड्रोम के निदान में तेजी ला सकता है। इसके अलावा, कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर परिणामों और आनुवंशिक रोगों के इलाज से होने वाले जोखिमों का अनुमान लगा सकती है।**
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हेल्थकेयर का भविष्य डेटा इंटेलिजेंस है

जैसा कि मेरी पोस्ट से स्पष्ट है, एआई और स्वास्थ्य सेवा के बीच तालमेल सभी चिकित्सा क्षेत्रों में मौजूद है। जीनोमिक डेटा के लिए कृत्रिम बुद्धिमत्ता का अनुप्रयोग शोधकर्ताओं को विभिन्न जीवों के जटिल जीनोमिक प्रोफाइल को बेहतर ढंग से समझने में मदद करने का वादा करता है।

एआई की मदद से, जीवविज्ञानी अधिक महत्वाकांक्षी जीनोमिक्स परियोजनाओं को लेने में सक्षम होंगे और अपने प्रयोगों के परिणामों का अधिक तेज़ी से विश्लेषण भी कर सकेंगे। बड़े डेटा और मशीन लर्निंग का संयोजन जीनोमिक डेटा में पैटर्न की पहचान करने में मदद कर सकता है जो अन्यथा मनुष्यों के लिए समझना मुश्किल होगा। अंततः, एआई और मशीन लर्निंग हमारे आनुवंशिक मेकअप और अन्य जीवित जीवों के बारे में हमारी समझ को तेज करेंगे।

1. लिन जे, वोंग केसी। डीप लर्निंग का उपयोग कर CRISPR-Cas9 जीन एडिटिंग में ऑफ-टारगेट प्रेडिक्शन। जैव सूचना विज्ञान । 2018;34(17):i656-i663। डीओआई:10.1093/जैव सूचना विज्ञान/बीटीवाई554