¿Has oído? AI puede editar genes ahora

La inteligencia artificial hace todo tipo de cosas... la genómica también llega a eso.

La ingeniería genética siempre ha sido un giro de la trama en las películas y programas de televisión de ciencia ficción. La idea de humanos mutados genéticamente con habilidades superiores y ADN únicos todavía tiene un efecto dominó en los fanáticos y las taquillas de Marvel.

Pero, ¿y si pudiéramos alterar los genes en la vida real? La edición de genes CRISPR ha estado haciendo eso desde 2012 (aunque no Wolverine o Magneto). En 2022, esta poderosa técnica de ingeniería genética se complementa con inteligencia artificial.

Al unir estas fuerzas, podemos obtener las mejores apariencias de CRISPR de todos los tiempos y revolucionar la industria de la salud.

Hoy, repasaré los aspectos prácticos de la ingeniería genética impulsada por IA y demostraré la diferencia que marca la inteligencia artificial, utilizando uno de los proyectos de mi empresa como ejemplo.

Conceptos básicos de la edición del genoma

En términos sencillos, la edición del genoma es una tecnología que permite a los científicos modificar el ADN de los organismos, ya sean plantas, animales o humanos.

Implica alterar la secuencia de ADN de un gen para corregir un trastorno genético o para hacer un cambio en el gen que confiere resistencia a la enfermedad. El desarrollo de herramientas de edición de genomas basadas en CRISPR ha revolucionado este campo, facilitando y acelerando la modificación de genes.

Por lo tanto, desde 2012, la ingeniería genética se ha asociado principalmente con CRISPR-Cas 9 o simplemente CRISPR, que es una herramienta única de " cortar y pegar " para modificar genomas.

CRISPR-Cas9 tiene un área de aplicación masiva. Así, puede silenciar o activar genes, así como eliminar o introducir otros nuevos. Hasta ahora, esta técnica ya se ha utilizado para tratar una variedad de trastornos, incluidos el cáncer y las infecciones. Además, CRISPR se ha utilizado para suprimir las poblaciones de mosquitos para frenar la malaria y mejorar la resiliencia climática de los cultivos en la agricultura de ingeniería .

En cuanto a los posibles casos de uso, CRISPR funciona bien para minimizar los trastornos genéticos, tratar y prevenir la propagación de enfermedades y mejorar el rendimiento de los cultivos. ExxonMobil también cuenta con la modificación genética para producir biodiesel de algas para 2025.

CRISPR tiene un problema

Pero si todo son arcoíris y mariposas con CRISPR, ¿por qué estoy escribiendo esto?

La respuesta es simple: **CRISPR Cas9 no es el salvador que esperamos que sea.

Un creciente cuerpo de evidencia sugiere que junto con los cambios positivos en el ADN, CRISPR también es culpable de alteraciones genéticas ocasionales no deseadas. Por lo tanto, los resultados de edición del genoma de ediciones in situ errantes están presentes en alrededor del 16% de las células humanas analizadas.

Significa que el efecto fuera del objetivo puede cambiar la función de un gen y causar inestabilidad cromosómica, lo que limita el potencial y la aplicación del gen en los procedimientos clínicos. Además, el rendimiento de edición de esta técnica puede verse afectado por una serie de factores y reducir la cantidad de celdas editadas con éxito.

Y aquí es donde chocan la ingeniería genética y la inteligencia artificial.

IA e ingeniería genética: un dúo poderoso

La inteligencia artificial y sus derivados son sospechosos habituales cuando se trata de soluciones pioneras y avances. La genómica no es una excepción. Gracias a las capacidades analíticas y predictivas, las tecnologías de IA salvan el día y salvan vidas al amplificar el poder de edición de CRISPR.

Repasemos las áreas principales en las que la IA interviene con patrones y algoritmos significativos.

edición de genes

Como señalé anteriormente, CRISPR Cas9 es una herramienta tradicional de edición de genes que corrige defectos genéticos y, por lo tanto, trata una enfermedad. El éxito de esta empresa se deriva de apuntar a las células correctas y al tejido correcto. Sin embargo, la probabilidad de una escisión inesperada impide la adopción masiva de CRISPR y eclipsa su potencial.

Las mutaciones fuera del objetivo han sido durante mucho tiempo un tema de investigación. Como resultado, los científicos produjeron múltiples sistemas de puntuación que evalúan los efectos del objetivo y fuera del objetivo. Sin embargo, la mayoría de los métodos de predicción fuera del objetivo existentes no pueden tener en cuenta los datos CRISPR-Cas9 en evolución para el autoaprendizaje continuo.

Lo que es más importante, las herramientas de puntuación tradicionales no analizan "las posibles relaciones entre sitios coincidentes y no coincidentes, lo que puede afectar la actividad fuera del objetivo en la edición de genes CRISPR-Cas9".[1]

Y aquí es donde interviene la inteligencia artificial.

Hace que CRISPR Cas9 sea más preciso al predecir tanto el objetivo como los efectos fuera del objetivo con una puntuación de precisión inigualable ( alrededor del 97 % ). Desde un punto de vista técnico, tanto las redes neuronales profundas como los algoritmos de ML se pueden aplicar para producir predicciones.

Para entrenar el modelo, los ingenieros suelen alimentar el algoritmo con conjuntos de datos fuera del objetivo, como CRISPOR one, para los puntos de referencia de rendimiento. La evaluación adicional también es muy bienvenida y se puede realizar agregando otro conjunto de datos fuera del objetivo.

Un modelo computacional de Microsoft es un ejemplo destacado de cómo la IA rescata casualmente la precisión de la edición de genes. La herramienta permite a los científicos localizar los mejores sitios para la edición de genes, al mismo tiempo que reduce la posibilidad de efectos secundarios.

secuenciación del genoma

Dado que algunas enfermedades pueden ser causadas por la propia genética, los científicos han estado tratando de investigar nuestra composición genética durante años. La secuenciación del genoma es lo que respalda la investigación y ayuda a determinar mejor la secuencia de ADN completa o la composición del genoma de un organismo.

La secuenciación se utiliza para identificar variantes y mutaciones genéticas, que pueden estar asociadas con condiciones de salud o enfermedades. Actualmente, la tecnología se ha utilizado en algunas aplicaciones médicas, incluido el diagnóstico prenatal y el tratamiento del cáncer.

El año pasado, el primer borrador de la secuencia del genoma humano celebró su vigésimo aniversario . Este largo período de investigación ha resultado en una afluencia de una cantidad sin precedentes de datos genómicos. Dentro de la próxima década, la investigación genómica producirá entre 2 y 40 exabytes de datos, lo que detendrá el progreso.

Afortunadamente, el análisis de datos complejos y gigantescos es la especialidad exacta de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático. Al automatizar el procesamiento de datos genómicos, los investigadores pueden interpretar y actuar sobre los datos genómicos en una fracción del tiempo. Por el contrario, el análisis de panel de genes tradicional puede consumir alrededor de dos semanas para obtener resultados.**

Para poner en perspectiva la velocidad del análisis de IA, los investigadores de la Universidad de Stanford, NVIDIA y otros han creado un método de IA para secuenciar el ADN en 5 horas y 2 minutos. Esto los llevó al récord mundial Guinness por la herramienta de secuenciación de ADN más rápida.

Además del procesamiento de datos ultrarrápido, la inteligencia artificial puede ayudar a identificar variantes en la secuencia de ADN. Estas variantes pueden estar vinculadas a enfermedades o condiciones hereditarias. Los algoritmos también se pueden usar para predecir cómo responderá una persona a un medicamento en particular en función de su composición genética. Con estos conocimientos, los investigadores obtienen una mejor comprensión del tratamiento eficaz, la susceptibilidad y las mutaciones que causan enfermedades.

En la misma línea, el procesamiento del secuenciador de ADN de nanoporos en tiempo real ha sido durante mucho tiempo un desafío para la genómica. Esta tecnología única permite el análisis directo de fragmentos largos de ADN o ARN. Por el contrario, un análisis lento podría reducir las posibilidades de supervivencia de los pacientes con sepsis y otras afecciones urgentes.

Me siento honrado de decir que nuestro equipo participó en la construcción de una solución pionera que resolvió los desafíos de la secuenciación de nanoporos en tiempo real.

Junto con Allen Day, científico de datos y defensor sénior de desarrolladores de Google Cloud Platform, desarrollamos una aplicación de análisis de secuencias de ADN en tiempo real que detecta biocontaminantes, genes resistentes a los antibióticos, etc.

Gracias a la visualización integral de datos, los expertos médicos pueden tomar una decisión basada en datos sobre el plan de tratamiento de un paciente. El código está disponible en GitHub .

Si bien las implicaciones para la salud humana han recibido mucha atención, la secuenciación y el análisis genéticos también podrían ser revolucionarios en la agricultura y la ganadería .

Pruebas genéticas predictivas y medicina preventiva

Las pruebas genéticas no son nada nuevo, pero la combinación de pruebas genéticas predictivas e inteligencia artificial es un nuevo desarrollo emocionante. Cuando se trata de predecir si puede desarrollar o no una enfermedad en particular, las predicciones suelen ser muy imprecisas.**

Sin embargo, con la ayuda de la inteligencia artificial, es posible que esto ya no sea así. Por lo tanto, los investigadores de Sutter Health y el Instituto de Tecnología de Georgia están utilizando el aprendizaje profundo para analizar los datos de salud electrónicos para evitar la insuficiencia cardíaca . De esta manera, estamos dando un paso hacia un enfoque médico proactivo, en lugar de dejarlo reaccionario.

Otro ejemplo es un equipo del MIT que desarrolló un algoritmo de aprendizaje profundo para el tratamiento preventivo del melanoma. El algoritmo puede identificar y detectar rápidamente el melanoma en etapa temprana. Este último es responsable de más del 70 % de las muertes relacionadas con el cáncer de piel en todo el mundo.**

La detección genética de recién nacidos ahora también se amplifica con algoritmos inteligentes. Por lo tanto, los investigadores del Children's National Hospital crearon una herramienta de aprendizaje automático que realiza una detección genética rápida. Como resultado, un análisis rápido y preciso puede acelerar el diagnóstico de síndromes genéticos en niños. Además, la inteligencia artificial puede predecir los resultados y los riesgos que se derivan de curar enfermedades genéticas, según los datos disponibles.**
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El futuro de la salud es la inteligencia de datos

Como queda claro en mi publicación, la sinergia entre la IA y la atención médica está presente en todos los campos médicos. La aplicación de inteligencia artificial para datos genómicos promete ayudar a los investigadores a comprender mejor los perfiles genómicos complejos de diferentes organismos.

Con la ayuda de la IA, los biólogos podrán emprender proyectos de genómica más ambiciosos y también analizar más rápidamente los resultados de sus experimentos. La combinación de big data y aprendizaje automático puede ayudar a identificar patrones en los datos genómicos que, de otro modo, serían difíciles de discernir para los humanos. En última instancia, la IA y el aprendizaje automático acelerarán nuestra comprensión de nuestra composición genética y la de otros organismos vivos.

1. Lin J, Wong KC. Predicciones fuera del objetivo en la edición de genes CRISPR-Cas9 utilizando aprendizaje profundo. Bioinformática . 2018;34(17):i656-i663. doi:10.1093/bioinformática/bty554