人工智能可以做各种各样的事情……基因组学也是如此。 基因工程一直是科幻电影和电视节目中的情节转折点。具有卓越能力和独特 DNA 的基因突变人类的想法仍然对漫威粉丝和票房产生连锁反应。 但是，如果我们可以在现实生活中改变基因呢？自 2012 年以来， 一直在这样做（虽然没有金刚狼或万磁王）。 2022 年，这种强大的基因工程技术与人工智能相辅相成。 CRISPR 基因编辑 通过加入这些力量，我们可以获得 CRISPR 的空前最佳外观并彻底改变医疗保健行业。 今天，我将以我公司的一个项目为例，详细介绍人工智能驱动的基因工程的具体细节，并展示机器智能所带来的不同。 基因组编辑基础 通俗地说，基因组编辑是一种使科学家能够修改生物体DNA的技术，无论是植物、动物还是人类。 它涉及改变基因的 DNA 序列以纠正遗传疾病或对赋予疾病抵抗力的基因进行改变。基于 CRISPR 的基因组编辑工具的发展彻底改变了这一领域，使修改基因变得更加容易和快捷。 因此，自 2012 年以来， 或仅与 CRISPR 相关，这是一种用于修改基因组的独特“ ”工具。 基因工程主要与 CRISPR-Cas 9 剪切和粘贴 CRISPR-Cas9 具有广泛的应用领域。因此，它可以沉默或激活基因，以及移除或引入新基因。到目前为止，这种技术已经被用于治疗多种疾病，包括 和感染。此外，CRISPR 已被用于抑制 种群以遏制疟疾并增强 中的作物气候适应力。 癌症 蚊子 工程农业 至于潜在的用例， 还依靠基因改造，到 2025 年生产藻类生物柴油。 CRISPR 在最大限度地减少遗传疾病、治疗和预防疾病传播以及改善作物生长方面表现良好。 埃克森美孚 CRISPR有问题 但是，如果这一切都是 CRISPR 的彩虹和蝴蝶，我为什么还要写这个？ 答案很简单：**CRISPR Cas9 不是我们希望的救星。 表明，除了积极的 DNA 变化外，CRISPR 还偶尔会发生意外的基因改变。因此，大约 的分析人类细胞中存在错误的现场编辑基因组编辑结果。 越来越多的证据 16% 这意味着脱靶效应会改变基因的功能并导致染色体不稳定，从而限制了基因在临床过程中的潜力和应用。此外，这种技术的编辑性能可能会受到一系列因素的影响，并会减少成功编辑的单元格的数量。 这就是基因工程和人工智能碰撞的地方。 人工智能和基因工程：强大的二人组 在开创性的解决方案和突破方面，人工智能及其分支通常是嫌疑人。基因组学也不例外。得益于分析和预测能力，人工智能技术通过增强 CRISPR 的编辑能力来挽救生命。 让我们回顾一下 AI 融入有意义的模式和算法的主要领域。 基因编辑 正如我上面所指出的，CRISPR Cas9 是一种传统的基因编辑工具，可以纠正基因缺陷，从而治疗疾病。这项事业的成功源于针对正确的细胞和正确的组织。然而，意外切割的可能性阻止了 CRISPR 的大规模采用，并掩盖了它的潜力。 脱靶突变长期以来一直是研究的主题。因此，科学家们制作了多种评分系统来评估目标和脱靶效应。然而， 大多数现有的 无法将不断发展的 CRISPR-Cas9 数据考虑在内以进行持续的自我学习。 脱靶预测方法 最重要的是，传统的评分工具不会分析“错配位点和匹配位点之间的潜在关系，这可能会影响 CRISPR-Cas9 基因编辑中的脱靶活动。”[1] 这就是人工智能介入的地方。 它通过以无与伦比的准确度得分（ ）预测目标和脱靶效应，使 CRISPR Cas9 更加准确。从技术角度来看，深度神经网络和 ML 算法都可以用于产生预测。 约 97% 为了训练模型，工程师通常为算法提供脱靶数据集，例如 CRISPOR one，用于性能基准测试。额外的评估也非常受欢迎，可以通过添加另一个脱靶数据集来完成。 是人工智能随意拯救基因编辑准确性的一个突出例子。该工具使科学家能够找到基因编辑的最佳位点，同时还减少了副作用的可能性。 微软的一个计算模型 基因组测序 由于某些疾病可能是由一个人的基因引起的，因此科学家们多年来一直试图研究我们的基因构成。基因组测序支持这项研究，有助于更好地确定完整的 DNA 序列或生物体基因组的组成。 目前，该技术已用于一些医疗应用，包括产前诊断和癌症治疗。 测序用于识别可能与健康状况或疾病相关的遗传变异和突变。 去年，第一个人类基因组序列草案庆祝了它的 。这种长期的研究导致了前所未有的大量基因组数据的涌入。在未来十年内，基因组学研究将产生 EB 的数据，从而阻碍进展。 20 周年 2 到 40 幸运的是，复杂而庞大的数据分析正是人工智能和机器学习的专长。通过自动化基因组数据处理，研究人员可以在很短的时间内解释和处理基因组数据。相反，传统的基因面板分析可能需要大约两周才能返回结果。** 从人工智能分析的速度来看， 这使他们进入了最快的 DNA 测序工具的 纪录。 斯坦福大学、英伟达等的研究人员已经建立了一种人工智能方法，可以在 5 小时 2 分钟内完成 DNA 测序。 吉尼斯世界 除了闪电般快速的数据处理之外，人工智能还可以帮助识别 DNA 序列中的变体。这些变体可能与疾病或遗传状况有关。算法还可以用于根据一个人的基因构成来预测一个人对特定药物的反应。有了这些见解，研究人员可以更好地了解有效的治疗方法、易感性和致病突变。 在同一条线上， 这种独特的技术可以直接分析长 DNA 或 RNA 片段。相反，缓慢的分析可能会导致败血症和其他紧急情况患者的生存机会减少。 实时纳米孔 DNA 测序仪处理长期以来一直是基因组学的挑战。 我很荣幸地说，我们的团队参与构建了解决实时纳米孔测序挑战的开创性解决方案。 我们与来自 Google Cloud Platform 的数据科学家和高级开发倡导者 Allen Day 一起开发了一款 分析应用程序，可检测生物污染物、抗生素抗性基因等。 实时 DNA 序列 借助全面的数据可视化，医学专家可以就患者治疗计划做出数据驱动的决策。代码可在 上找到。 GitHub 虽然对人类健康的影响受到了广泛关注，但 。 基因测序和分析在农业和畜牧业中也可能是革命性的 预测性基因检测和预防医学 基因检测并不是什么新鲜事——但预测性基因检测和人工智能的结合是一个令人兴奋的新发展。在预测您是否可能患上特定疾病时，预测通常非常不准确。** 然而，在人工智能的帮助下，情况可能不再如此。因此，来自 Sutter Health 和乔治亚理工学院的研究人员正在使用 来分析电子健康数据，以 。这样，我们正朝着积极主动的医疗方法迈进，而不是让它反动。 深度学习 避免心力衰竭 另一个例子是麻省理工学院的一个团队，他们开发了一种用于 的 。该算法可以快速识别和筛查早期黑色素瘤。后者导致全球超过 70% 的皮肤癌相关死亡。** 预防性黑色素瘤治疗 深度学习算法 现在也通过智能算法进行了放大。因此， 研究人员构建了一种机器学习工具，可以进行 因此，快速准确的分析可以加速儿童遗传综合征的诊断。此外，人工智能可以根据现有数据预测治愈遗传疾病所带来的结果和风险。** ** 新生儿的基因筛查 国立儿童医院的 快速基因筛查。 医疗保健的未来是数据智能 从我的帖子中可以清楚地看出， 医疗保健之间的协同作用存在于所有医疗领域。人工智能在基因组数据中的应用有望帮助研究人员更好地了解不同生物的复杂基因组谱。 人工智能和 在人工智能的帮助下，生物学家将能够承担更雄心勃勃的基因组学项目，并更快地分析他们的实验结果。大数据和机器学习的结合可以帮助识别基因组数据中的模式，否则人类很难辨别这些模式。最终，人工智能和机器学习将加速我们对我们和其他生物的基因构成的理解。 林杰，黄KC。使用深度学习的 CRISPR-Cas9 基因编辑中的脱靶预测。 。 2018;34(17):i656-i663。 doi:10.1093/生物信息学/bty554 生物信息学

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